Исследователи сообщают о внутригрудной синовиальной саркоме с мутацией BRAF V600E.

Новый клинический случай «Внутригрудная синовиальная саркома с мутацией BRAF V600E» был опубликован в Онкотаргет.

Синовиальная саркома (СС) — высокозлокачественная опухоль, встречающаяся в основном у подростков и молодых людей. Лечение СС является мультимодальным, включая хирургию, лучевую терапию и химиотерапию. Общий прогноз, как правило, удовлетворительный у детей и подростков с локализованным СС на момент постановки диагноза. Тем не менее, результат остается плохим для пациентов с рецидивом, при этом сообщается, что 5-летняя выживаемость после рецидива составляет около 30%.

В этой новой статье исследователи Ида Руссо, Сабина Паризи, Пьер Луиджи Ди Паоло, Валентина Ди Россио, Джада Дель Бальдо, Аннализа Серра, Сильвия Валези, Эвелина Мели, Анджела Мастронуцци, Рита Аладжио, Андреа Феррари и Джузеппе Мария Милано из итальянского Института В отчете di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) сообщается о случае 15-летнего мальчика с внутригрудной синовиальной саркомой, у которого возник рецидив после стандартной химиотерапии, операции и лучевой терапии. Молекулярный анализ опухоли выявил мутацию BRAF V600E во время рецидивирующего течения заболевания на фоне системной терапии третьей линии.

Эта мутация обычно наблюдается при меланомах и папиллярных карциномах щитовидной железы, но менее распространена (обычно менее 5%) при множестве других видов рака. Пациент прошел селективную терапию ингибитором BRAF вемурафенибом, достигнув частичного ответа (PR) с выживаемостью без прогрессирования (PFS) 1,6 месяца и общей выживаемостью 19 месяцев, выживая при непрерывном PR. Этот случай подчеркивает роль рутинного секвенирования следующего поколения (NGS), используемого для выбора лечения и исследования опухолей SS на наличие мутаций BRAF.

Авторы заключают: «Наши данные подчеркивают важность проведения молекулярного тестирования пациентов с СС для оценки фактической частоты мутаций в этих опухолях».