Американские исследователи сообщают об многообещающих результатах для синдрома ломкой Х-хромосомы, стимулируя механизмы репарации ДНК клеток, которые могут исправить унаследованный генетический дефект, связанный с этим заболеванием.
Ученые Массачусетской больницы общего профиля (MGH) в США добились значительного прогресса в лечении синдрома ломкой Х-хромосомы, основной причины расстройств аутистического спектра. Синдром ломкой Х-хромосомы характеризуется генетической дупликацией определенных нуклеотидов в последовательности ДНК ФМР1 ген. Исследователи обнаружили, что стимуляция механизмов репарации ДНК клеток может исправить унаследованный генетический дефект, связанный с заболеванием. Публикация исследования в журнале клетка.
Команда под руководством старшего автора Дженни Т. Ли использовала модели клеток, полученные от пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы, подвергая их воздействию различных лабораторных условий. Они обнаружили, что присутствие ингибиторов двух киназ, называемых MEK и BRAF, приводит к образованию особых структур ДНК, известных как «R-петли», которые образуются между ДНК и РНК. Клетки воспринимают R-петли как повреждение ДНК и запускают механизмы восстановления для устранения проблемы. В результате механизмы репарации клеток уничтожают расширенные повторы CGG, ключевой признак синдрома ломкой Х-хромосомы, что приводит к более нормальным уровням CGG и повторной экспрессии критических факторов. ФМР1 ген.
Синдром ломкой Х-хромосомы обусловлен экспансией тринуклеотидного повтора CGG в ФМР1 ген, который снижает экспрессию белка FMRP, необходимого для развития мозга. Заболевание поражает примерно 1 из 3000 мальчиков и 1 из 6000 девочек.
В то время как генная терапия и редактирование генов являются распространенными подходами к восстановлению экспрессии белка, исследователи MGH сосредоточились на сокращении повторов CGG и восстановлении экспрессии белка путем стимуляции собственных механизмов восстановления ДНК организма. Этот инновационный подход может обеспечить одноразовое лечение синдрома ломкой Х-хромосомы.
Команда планирует расширить свои исследования на нейроны пациентов и модели животных, чтобы дополнительно изучить эффективность этой стратегии лечения. В случае успеха этот прорыв может дать надежду людям с синдромом ломкой Х-хромосомы и, возможно, проложить путь к новым методам лечения других генетических заболеваний.
«Главный евангелист пива. Первопроходец в области кофе на протяжении всей жизни. Сертифицированный защитник Твиттера. Интернетоголик. Практикующий путешественник».
More Stories
Исследование показало, что поддержка бабушек по материнской линии защищает детей от последствий невзгод
Обучение мастеров-тренеров в Ливии – МАИР
Фермент образует комплексы с фрактальной геометрией.