Ученые deCODE Genetics в сотрудничестве с учеными из Дании опубликовали первый отчет о крупнейшей на сегодняшний день работе по секвенированию полного генома. Они сообщают о последовательностях генома 150 000 участников в британском биобанке.
Благодаря этому огромному набору данных ученые могут различать регионы, которые могут терпеть высокую степень разнообразия последовательностей, и те, которые не могут. Предполагается, что области, которые не допускают разнообразия последовательностей, необходимы. репродукция человека и выжить. Широко распространено мнение, что кодирующие экзоны являются наиболее важной областью человеческого существования. Однако было обнаружено, что только 13% последовательностей в 1% наиболее консервативных геномов являются кодирующими экзонами.
Ученые обнаружили 600 миллионов полиморфизмов и вставок в 150 тысячах геномов, что соответствует 7% от тех, которые теоретически могли бы встречаться в человеческие гены. Однако возможно, что некоторые теоретически возможные переменные несовместимы с жизнью.
Кэрри Стефанссон, основатель deCODE и один из авторов исследования, сказала: «Данные такого рода и в таком количестве произведут революцию в нашей способности идентифицировать и характеризовать генетические последовательности, важные для человеческого разнообразия, будь то риск заболевания, реакция на лечение или какая-либо другая характеристика».
Ученые также обнаружили ассоциации между вариантами, не идентифицированными секвенированием полного экзома, с другими заболеваниями и фенотипами.
85% участников исследования могут проследить происхождение большинства своих предков до Британских островов. Также было обнаружено, что большинство участников ведет свою родословную в основном из Африки и Южной Азии.
Ученые указалИ «Это исследование, вероятно, представляет собой самую большую группу полногеномных секвенированных лиц африканского и южноазиатского происхождения. Однако дисбаланс в этническом составе тех, кто участвовал в секвенировании в этом исследовании и других уже опубликованных исследованиях, вызывает сожаление с социальной и научной точки зрения. точки зрения». Генетика deCODE полна решимости работать над созданием более сбалансированных филогенетических групп в будущем».
Ссылка на журнал:
- Halldorsson, B.V. и соавт. 150 119 геномов секвенированы в Британском биобанке. вспыльчивый характер DOI: 10.1038/с41586-022-04965-х.
«Главный евангелист пива. Первопроходец в области кофе на протяжении всей жизни. Сертифицированный защитник Твиттера. Интернетоголик. Практикующий путешественник».
More Stories
Потрясающий метеоритный дождь осветит ночное небо на выходных
Болезнь потери ткани каменных кораллов меняет экологический баланс коралловых рифов Карибского моря
Метеорный поток Эта Водолей, остатки кометы Галлея, достигнет своего пика в эти выходные. Вот как это увидеть