Идентификация набора генов и генетических вариантов, связанных с дислексией | дислексия

Исследователи определили группу генетических вариантов, связанных с дислексией, проливая свет на генетическую сторону расстройства.

Подсчитано, что около 10% населения Великобритании, Около 6,3 млн человек, страдает дислексией. Предыдущие исследования предполагали, что он имеет наследственный компонент, при этом исследования показали, что гены ответственны за от 40% до 80% средних различий между людьми с дислексией и населением в целом.

Однако выявление конкретных генетических вариантов, которые могут играть роль, оказалось сложной задачей. Теперь исследователи говорят, что они идентифицировали около 170 генов и 42 специфических генетических варианта, значительно связанных с дислексией, в крупнейшем подобном исследовании на сегодняшний день.

В то время как 15 из этих переменных ранее были связаны с когнитивными способностями и уровнем образования, остальные 27 были выявлены недавно, то есть они ранее не были связаны с чертами, связанными с дислексией.

«В настоящее время нет прямого воздействия на людей с дислексией, хотя это помогает им понять, что это состояние имеет очень сложные причины», — сказал ведущий исследователь доктор Микеле Лучано из Эдинбургского университета.

Но Лучано сказал, что результаты действительно проливают свет на биологию дислексии. «Мы можем следить за важными генами, чтобы увидеть, какова их функция и как они могут быть связаны с когнитивными процессами, связанными с чтением и правописанием», — сказала она.

Пишу в журнале естественная генетикаЛучано и его коллеги сообщили, что они проанализировали геномы 51 800 взрослых с дислексией, а также 1 087 070 взрослых, которые заявили, что у них нет такого диагноза. Все участники исследования участвуют в персональной генетической компании 23andMe.

Команда добавила, что впоследствии было обнаружено, что несколько недавно идентифицированных вариантов в значительной степени связаны с дислексией в данных, которые команда проанализировала, собранных в других геномных исследованиях людей европейского происхождения, а также в данных людей китайского происхождения.

Команда обнаружила, что некоторые генетические варианты, которые ранее считались связанными с дислексией, не были описаны в недавней работе.

«Наше исследование было гораздо более мощным, чем предыдущее, поэтому результаты более надежны», — сказал Лучано.

Используя результаты других исследований, команда обнаружила генетические связи между дислексией и рядом других признаков. К ним относятся СДВГ, одинаковое использование левой и правой рук и повышенное количество сообщений о боли.

Лучано добавил, что есть некоторые сюрпризы, в том числе отсутствие генетического совпадения между дислексией и процедурами визуализации мозга. Она сказала, что это было неожиданно, учитывая, что разные области и сети мозга связаны с навыками чтения. «Это говорит о том, что на отношения влияет окружающая среда», — сказала она.

Доктор Хелен Росс, Хранитель Британии дислексия Ассоциация заявила: «Мы приветствуем любое понимание биологического происхождения дислексии; оно предоставляет дополнительные и убедительные доказательства того, что дислексия является отдельной вариацией с биологическими корнями, но социальными последствиями. Любое понимание, которое поможет нам идентифицировать людей, у которых может быть дислексия, будет быть полезными в обеспечении раннего вмешательства, чтобы превзойти потенциал многолетних академических проблем и связанных с ними трудностей».