Есть три способа, которыми геномика уже помогает пациентам NHS, и три способа, которыми она скоро станет

Главный научный сотрудник Англии с энтузиазмом восхваляет «новую эру геномной медицины», в которой мы живем. «Он трансформирует уход за пациентами с онкологическими заболеваниями, редкими заболеваниями, диабетом, сердечными заболеваниями и многим другим, включая детей в критическом состоянии, благодаря более быстрой и точной диагностике, более эффективному и целенаправленному лечению, а также помогает прогнозировать состояния и предотвращать их прогрессирование», — говорится в сообщении. Сью Хилл.

В течение двух десятилетий, прошедших с момента публикации первого проекта генома человека, геномика стала синонимом будущего медицины — такого близкого, но всегда казавшегося неосязаемым большинству пациентов и врачей.

Служба геномной медицины NHS, запущенная в 2018 году, стремится изменить это, включив геномику в рутинную клиническую помощь. Хилл говорит, что это «преобразует инструменты, которые клиницисты должны обеспечивать более качественную помощь пациентам — секвенирование всего генома (WGS), большие раковые панели, секвенирование РНК для редких заболеваний и многое другое — дает им больше информации о состоянии пациента и о том, что они делают. «Лучший способ справиться с ними».

Служба попала в заголовки газет в октябре, когда было объявлено о запуске национальной экспресс-схемы WGS для младенцев и детей, находящихся в критическом состоянии или родившихся с редким заболеванием. Исполнительный директор NHS Аманда Причард назвала этот момент «первым в мире» и «новой эрой геномной медицины». В тот же день NHS England запустила свою пятилетнюю стратегию в области геномики.1

Вот некоторые из способов, которыми технологии уже интегрируются в NHS и приносят пользу ее пациентам, и некоторые из способов, которыми они, вероятно, сделают это в ближайшем будущем.