Обсудить доклинические препятствия для тестирования NGS на немелкоклеточный рак легких

Вопросы для обсуждения

• Каковы некоторые из Доклинический Препятствия для геномного тестирования?
• Не могли бы вы Повторы Молекулярное профилирование и когда?

Джулия Руто, доктор медицинских наук: Я думаю, что секвенирование следующего поколения основано на ДНК. [NGS] Он все чаще становится нашим стандартом и очень чувствителен для обнаружения генетических мутаций и достаточно чувствителен для слияний, но он не так хорош в выявлении слияний, как в случае с мутациями. Тестирование на основе РНК становится более чувствительным, поэтому многие из них называются панелями слияния, и есть некоторые интересные данные, которые показывают, если вы возьмете пациента, ДНК которого NGS-отрицательна, но у которого есть правильный демографический анамнез, вызывающий у вас подозрения. ..[of a fusion]Например, молодой некурящий пациент…. Мой главный вывод здесь заключается в том, что ДНК не содержит негативных клеток. [cfDNA] Изменения не исключены. Хотя некоторые платформы сейчас начинают пытаться дать вам оценку содержания ДНК опухоли, это все равно должно дать вам некоторое представление о том, насколько вы можете быть уверены в том, что результаты действительно отрицательные. Это всегда проблема, когда есть необходимость начать лечение. [but] У вас отрицательная вкДНК. Вы двигаетесь вперед или ждете ткани? Данные начинают давать некоторую оценку того, что содержимое опухоли может быть полезным.

Какие доклинические препятствия затрудняют повторение этого теста? Или затруднить своевременное повторение этого теста? Что в вашей практике мешает вам получить эти результаты, возможно, даже до начала лечения первой линии?

Ахмед М. Зеро, доктор медицинских наук: В моем случае единственной ситуацией, которая представляла барьер, было то, что пациенту на тот момент не был поставлен диагноз в нашей больнице. [it’s a challenge] Получить ткань [from elsewhere]. я [had a patient who had] Анализы на выпот в перикарде проводились в другой больнице, и у них осталось очень мало образцов, и отправлять было нечего. Нам нечего тестировать [in cases like this]. Кроме этого, я не вижу никаких барьеров в плане административных барьеров. [for getting these tests].

Натали М. Спрэдден, доктор медицины: Недавно у меня был случай, когда [there was an issue with the patient’s] Страховка, так что обычно это вопрос стоимости. Я не испытываю этого так сильно [when using the] Темпус, потому что у них хорошая программа финансовой помощи, но недавно я столкнулся с этим, [because the patient] Она не имела права на их помощь. Тогда я полностью согласен с тем, чтобы дать салфетку в руки. [laboratory] Процедура испытания NGS [important and can sometimes be challenging].

Руто: А как насчет качества образца биопсии? У тебя с этим проблемы?

путешествовать: Возможно, примерно в 10% случаев я получаю отчет после недельного ожидания, потому что выборки было недостаточно, и я, по сути, возвращаюсь к исходной точке. Я не знаю, могли бы наши патологоанатомы сделать свою работу лучше, прежде чем прислать нам ее, чтобы сказать, качественная она или нет. [will be an issue]Но это не бывает более 10%. [of the time]По моему опыту.