Новая генная терапия дает надежду глухим детям

Авторы сценария Бии Сиу и Эссам Ахмед

Чу Янъян лепечет, как счастливый трехлетний ребенок, зовет «мама» и «папа» и точно называет цвета — выдающийся подвиг, учитывая, что всего несколько месяцев назад он был полностью глухим.

Он один из пяти детей, чей слух был восстановлен с помощью новой революционной генной терапии в ходе клинических испытаний, проводимых китайскими и американскими исследователями, что дало новую надежду тем, кто родился с редкой генетической мутацией.

Мать Янъяна, Чжан Ии, говорит, что она была тронута до слез, когда примерно через три недели лечения в сентябре прошлого года поняла, что Янъян слышала, как она постучала в дверь.

«Я спряталась в чулане и позвонила ему, а он все равно ответил!» Об этом она рассказала AFP в интервью из Шанхая.

Полученные результаты, опубликовано Публикация в среду в престижном журнале Nature Medicine ознаменовала первый случай, когда процедура была проведена на обоих ушах. Это привело к значительным улучшениям восприятия речи и способности идентифицировать источник звуков по сравнению с лечением только на одном ухе.

«Это определенно поворотный момент», — сказал AFP Чжэн И Чен, старший автор исследования в лабораториях Eaton-Peabody при Mass I&A, добавив, что компании сейчас проводят клинические испытания, в том числе два в Бостоне, с целью продвижения к одобрению регулирующих органов.

Он добавил: «Если результаты сохранятся без каких-либо осложнений, то, я думаю, через три-пять лет этот продукт может быть одобрен с медицинской точки зрения».

Редкая мутация

Во всем мире насчитывается около 26 миллионов человек с наследственными формами глухоты, причем это лечение специально ориентировано на людей, родившихся с мутацией в гене OTOF – примерно от 2 до 8 процентов случаев наследственной глухоты.

Этот дефект означает, что они не могут производить белок аутоферлин — белок, необходимый волосковым клеткам внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в электрические сигналы, которые могут быть отправлены в мозг.

Лечение включает в себя введение во внутреннее ухо модифицированного вируса, который передаёт рабочую копию гена OTOF и восстанавливает слух.

Когда они впервые поняли, что Янъян слышит, «плакала вся семья», включая мать и бабушку Янъяна, рассказал Илай Сюй, ведущий автор исследования из больницы глаз, носа и горла Фуданьского университета в Шанхае.

Чжан, 26-летняя домохозяйка, рассказала, что заботиться о сыне стало намного проще с тех пор, как он начал развивать свои языковые навыки, и семья вскоре надеется перевести его из школы речевой реабилитации в традиционный детский сад.

Больше генетических целей

Сюй возглавил исследовательскую группу, которая провела первую генную терапию OTOF в 2022 году и стала пионером в лечении, которое с тех пор было предложено большему количеству детей по всему миру, в том числе в США и Великобритании.

Он рассказал агентству AFP, что лечение ушей создает новые проблемы. Удвоение количества операций увеличивало риск побочных эффектов.

Однако микродозирование снижало иммунный ответ, и наблюдались только легкие или умеренные побочные эффекты, такие как лихорадка, рвота и небольшое увеличение количества лейкоцитов.

У всех пятерых детей в возрасте от одного до 11 лет наблюдалось значительное улучшение.

Двое из них обрели способность ценить музыку – более сложный звуковой сигнал – и счастливо танцевали на видеороликах, записанных для исследования.

Удивительно, но даже 11-летний ребенок приобрел некоторую способность понимать речь и речь, хотя можно было бы ожидать, что мозгу будет уже слишком поздно приобрести эту способность, если бы он ранее не воспринимал звук.

«Это действительно показывает, что наш мозг обладает пластичностью, которая, вероятно, сохраняется гораздо дольше, чем мы первоначально думали», — сказал Чен. Клинические испытания продолжаются, и участники будут находиться под долгосрочным наблюдением.

Тем временем Сюй и Чен заявили, что они работают над дополнительными тестами на животных для разработки методов лечения других причин наследственной глухоты, в том числе связанных с геном GJB2 — наиболее распространенной причиной глухоты при рождении.

Поддержка ХКФП | Политика и этика | Ошибка/опечатка? | Свяжитесь с нами | Информационный бюллетень | Прозрачность и годовой отчет Приложения

Помогите защитить свободу прессы и сохранить HKFP бесплатным для всех читателей, поддержав нашу команду.