Генетическая связь между болезнью Альцгеймера и эпилепсией

Недавно было обнаружено, что эпилепсия, неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися припадками, может быть связано с повышенным риском болезни Альцгеймера. Хотя оба состояния являются отдельными, новые исследования предполагают возможную связь между эпилепсией и началом болезни Альцгеймера.

Эта связь заинтриговала ученых и медицинских работников, поскольку она может пролить свет на механизмы, лежащие в основе этих двух сложных расстройств. Понимание взаимосвязи между эпилепсией и болезнью Альцгеймера может проложить путь к новому пониманию профилактики, раннего выявления и целевых стратегий лечения этих изнурительных состояний.

«Наше исследование показало, что не только люди с болезнью Альцгеймера более склонны к развитию эпилепсии, но и люди с фокальной эпилепсией, на которую приходится более половины всех случаев эпилепсии, также более склонны к развитию болезни Альцгеймера». — сказал автор исследования Джиали Бо, доктор медицинских наук, из Медицинского колледжа Чжэцзянского университета в Ханчжоу, Китай.

Исследователи провели полногеномное ассоциативное исследование более 111 000 человек с болезнью Альцгеймера и более 677 000 человек без этой болезни. Анализируя генетические вариации в своих геномах, они выявили тонкие генетические вариации, связанные с болезнью Альцгеймера. Используя рандомизацию Менделя, они исследовали причинно-следственную связь между этими генетическими вариациями и риском развития эпилепсии.

Исследование показало, что у людей с болезнью Альцгеймера на 5,3% выше риск развития генерализованной эпилепсии, для которой характерны припадки, происходящие с обеих сторон мозга. Эта связь может дать ценную информацию об общих механизмах болезни Альцгеймера и эпилепсии, а также дать информацию для будущих исследований и подходов, чтобы продемонстрировать, что исследование более чем 15 000 человек с эпилепсией и 29 000 человек без эпилепсии показало, что у людей с фокальной эпилепсией и склерозом гиппокампа высокий риск развития эпилепсии. Болезнь Альцгеймера.

Исследование также показало, что гены, связанные с более низкими уровнями биомаркера амилоида, связанного с болезнью Альцгеймера, связаны с повышенным риском генерализованной эпилепсии.

Исследователи из Американской академии неврологии подчеркнули необходимость изучения судорог у пациентов с болезнью Альцгеймера и понимания влияния судорог на оба состояния. Однако ограничения исследования включают сосредоточение внимания на лицах европейского происхождения, что может ограничивать применимость результатов к различным группам населения.

Таким образом, хотя данные указывают на возможную связь между генами болезни Альцгеймера и эпилепсией, точная природа этой связи и лежащие в ее основе механизмы требуют дальнейшего изучения. Наличие генов болезни Альцгеймера может способствовать повышенному риску эпилепсии. Однако необходимы дополнительные исследования, чтобы установить более четкую причинно-следственную связь и определить конкретные вовлеченные генетические факторы.

Финансирование исследования поступило от Национального фонда естественных наук Китая и провинции Чжэцзян.

Ссылка на журнал:

1. Йи Фанг, Сяоли Си, Цзяли Ван и др. Болезнь Альцгеймера и эпилепсия: рандомизированное менделевское исследование. Неврология. DOI: 10.1212 / ВНЛ.0000000000207423