Гены, связанные с аутизмом у неаутичных людей, оказывают долгосрочное социально-экономическое влияние

Исследование аутизма под руководством Института Пастера во Франции обнаружило социально-экономические и когнитивные связи между редкими вариантами потери функции в генах, связанных с аутизмом, и людьми без аутизма.

В статье под названием «Фенотипические влияния генетических вариантов, связанных с аутизмом», опубликованной в Природная медицинаВ этом исследовании ученые подробно описали невыявленные эффекты генов, связанных с аутизмом, на людей без диагноза, предполагая более широкое влияние соответствующих вариантов. Статья News & Views в том же номере журнала «Как говорить об аутизме: согласование геномики и нейроразнообразия» описывает работу, проделанную командой.

Анализируя данные полноэкзомного секвенирования более чем 13 000 человек с аутизмом и 210 000 недиагностированных людей, исследователи оценили отношение шансов аутизма для редких вариантов потери функции (LoF) в 185 связанных с аутизмом генах.

Помимо редких вариантов со значительными эффектами, общие варианты, связанные с аутизмом, были идентифицированы в ходе полногеномных ассоциативных исследований, и их можно объединить для расчета полигенной оценки аутизма для каждого человека.

Как команда и ожидала, гены с самым высоким отношением шансов аутизма (DYRK1A, GRIN2B, SCN2A и SYNGAP1) были генами, ранее идентифицированными как пораженные вариантами de novo в независимых генетических исследованиях аутизма.

Причины, по которым у одних людей с вариантами LoF диагностируется аутизм, а у других неясны, хотя авторы предполагают, что это, вероятно, зависит от дополнительных генетических, социальных и экологических факторов.

Эти переменные были связаны с небольшим снижением мыслительных способностей, карьерного роста и дохода, а также с увеличением показателей, связанных с бедностью.

Сравнительные данные визуализации мозга 21 040 человек в Биобанке Великобритании не показали существенных различий в общей анатомии мозга между носителями и не носителями этих вариантов.

Результаты показывают, что варианты LoF в генах, связанных с аутизмом, не всегда приводят к клиническому диагнозу аутизма, но могут негативно влиять на способность носителей клинически недиагностируемых вариантов функционировать более общим образом, о чем свидетельствуют корреляции с когнитивными и социально-экономическими показателями. .

Эффекты этих генетических различий вряд ли будут напрямую влиять на познание, а скорее будут включать длительный процесс, на который влияют факторы окружающей среды и случайные факторы, что в конечном итоге приводит к социально-экономическим и когнитивным фенотипам.

Социальная среда и условия обучения, а также стиль обучения в раннем возрасте могут иметь долгосрочные последствия. Это исследование предполагает, что могут лежать в основе генетические аспекты познания, которые определяют, что подходит для развития нервной системы человека.

Авторы предполагают, что необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять связи между этими переменными и социально-демографическими факторами, чтобы поддержать способность людей процветать в обществе.