Первый отчет о самом амбициозном в мире проекте по секвенированию

Ученые deCODE Genetics в сотрудничестве с учеными из Дании опубликовали первый отчет о крупнейшей на сегодняшний день работе по секвенированию полного генома. Они сообщают о последовательностях генома 150 000 участников в британском биобанке.

Благодаря этому огромному набору данных ученые могут различать регионы, которые могут терпеть высокую степень разнообразия последовательностей, и те, которые не могут. Предполагается, что области, которые не допускают разнообразия последовательностей, необходимы. репродукция человека и выжить. Широко распространено мнение, что кодирующие экзоны являются наиболее важной областью человеческого существования. Однако было обнаружено, что только 13% последовательностей в 1% наиболее консервативных геномов являются кодирующими экзонами.

Ученые обнаружили 600 миллионов полиморфизмов и вставок в 150 тысячах геномов, что соответствует 7% от тех, которые теоретически могли бы встречаться в человеческие гены. Однако возможно, что некоторые теоретически возможные переменные несовместимы с жизнью.

Кэрри Стефанссон, основатель deCODE и один из авторов исследования, сказала: «Данные такого рода и в таком количестве произведут революцию в нашей способности идентифицировать и характеризовать генетические последовательности, важные для человеческого разнообразия, будь то риск заболевания, реакция на лечение или какая-либо другая характеристика».

Ученые также обнаружили ассоциации между вариантами, не идентифицированными секвенированием полного экзома, с другими заболеваниями и фенотипами.

85% участников исследования могут проследить происхождение большинства своих предков до Британских островов. Также было обнаружено, что большинство участников ведет свою родословную в основном из Африки и Южной Азии.

Ученые указалИ «Это исследование, вероятно, представляет собой самую большую группу полногеномных секвенированных лиц африканского и южноазиатского происхождения. Однако дисбаланс в этническом составе тех, кто участвовал в секвенировании в этом исследовании и других уже опубликованных исследованиях, вызывает сожаление с социальной и научной точки зрения. точки зрения». Генетика deCODE полна решимости работать над созданием более сбалансированных филогенетических групп в будущем».

Ссылка на журнал:

1. Halldorsson, B.V. и соавт. 150 119 геномов секвенированы в Британском биобанке. вспыльчивый характер DOI: 10.1038/с41586-022-04965-х.