Исследование аутизма под руководством Института Пастера во Франции обнаружило социально-экономические и когнитивные связи между редкими вариантами потери функции в генах, связанных с аутизмом, и людьми без аутизма.
В статье под названием «Фенотипические влияния генетических вариантов, связанных с аутизмом», опубликованной в Природная медицинаВ этом исследовании ученые подробно описали невыявленные эффекты генов, связанных с аутизмом, на людей без диагноза, предполагая более широкое влияние соответствующих вариантов. Статья News & Views в том же номере журнала «Как говорить об аутизме: согласование геномики и нейроразнообразия» описывает работу, проделанную командой.
Анализируя данные полноэкзомного секвенирования более чем 13 000 человек с аутизмом и 210 000 недиагностированных людей, исследователи оценили отношение шансов аутизма для редких вариантов потери функции (LoF) в 185 связанных с аутизмом генах.
Помимо редких вариантов со значительными эффектами, общие варианты, связанные с аутизмом, были идентифицированы в ходе полногеномных ассоциативных исследований, и их можно объединить для расчета полигенной оценки аутизма для каждого человека.
Как команда и ожидала, гены с самым высоким отношением шансов аутизма (DYRK1A, GRIN2B, SCN2A и SYNGAP1) были генами, ранее идентифицированными как пораженные вариантами de novo в независимых генетических исследованиях аутизма.
Причины, по которым у одних людей с вариантами LoF диагностируется аутизм, а у других неясны, хотя авторы предполагают, что это, вероятно, зависит от дополнительных генетических, социальных и экологических факторов.
Эти переменные были связаны с небольшим снижением мыслительных способностей, карьерного роста и дохода, а также с увеличением показателей, связанных с бедностью.
Сравнительные данные визуализации мозга 21 040 человек в Биобанке Великобритании не показали существенных различий в общей анатомии мозга между носителями и не носителями этих вариантов.
Результаты показывают, что варианты LoF в генах, связанных с аутизмом, не всегда приводят к клиническому диагнозу аутизма, но могут негативно влиять на способность носителей клинически недиагностируемых вариантов функционировать более общим образом, о чем свидетельствуют корреляции с когнитивными и социально-экономическими показателями. .
Эффекты этих генетических различий вряд ли будут напрямую влиять на познание, а скорее будут включать длительный процесс, на который влияют факторы окружающей среды и случайные факторы, что в конечном итоге приводит к социально-экономическим и когнитивным фенотипам.
Социальная среда и условия обучения, а также стиль обучения в раннем возрасте могут иметь долгосрочные последствия. Это исследование предполагает, что могут лежать в основе генетические аспекты познания, которые определяют, что подходит для развития нервной системы человека.
Авторы предполагают, что необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять связи между этими переменными и социально-демографическими факторами, чтобы поддержать способность людей процветать в обществе.
Дополнительная информация:
Томас Роуленд и др., Фенотипические эффекты генетических вариантов, связанных с аутизмом, Природная медицина (2023). DOI: 10.1038/s41591-023-02408-2
Лука Чиапперино и др., Как говорить об аутизме: примирение геномики и нейроразнообразия, доступно здесь. Природная медицина (2023). DOI: 10.1038/s41591-023-02403-7
© 2023 Наука Х Сеть
«Главный евангелист пива. Первопроходец в области кофе на протяжении всей жизни. Сертифицированный защитник Твиттера. Интернетоголик. Практикующий путешественник».
More Stories
Туман встречает Соломоновы горы
Ученые обнаружили удивительную эффективность «хаотичных» суперконденсаторов
Мягкие роботизированные нервные манжеты могут совершить революцию в лечении неврологических заболеваний